Conheça as principais doenças raras da Endocrinologia

Dia 28 de Fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras – Cerca de 80% dessas doenças raras são de origem genética, e metade delas ocorre na infância. A hiperplasia adrenal congênita (HAC-21OHD) por deficiência de 21-hidroxilase é uma dessas doenças. Nas meninas, sua forma clássica é caracterizada pela ambiguidade genital e virilização dos genitais externos. Em ambos os sexos há deficiência da produção do cortisol, hormônio produzido pelas glândulas suprarrenais, aquelas que ficam em cima dos rins.

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