“Equidade para as pessoas que vivem com uma doença rara” é o foco da campanha do Dia Mundial das Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), em consonância com a rarediseaseday.org.
Embora sejam palavras parecidas, igualdade e equidade têm significados diferentes. A equidade é um conceito mais amplo e justo que respeita as características próprias, diferentes necessidades e limitações de cada pessoa.
O objetivo do Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro) é proporcionar mudanças na vida de milhões de pessoas, suas famílias e cuidadores através do conhecimento cada vez maior sobre essas patologias. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Por isso, é fundamental o acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, cuidado e assistência social. São mais de 6.000 doenças raras identificadas e aproximadamente 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara.
A missão de divulgar o conhecimento busca mais apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar os tratamentos.
As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e causam impacto importante na qualidade de vida de quem vive com uma doença rara e de seus familiares. É fundamental o acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, saúde e assistência social.
São mais de 6.000 doenças raras identificadas e aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com uma doença rara.
Cerca de 72% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos, das 70% iniciam na infância. As demais causas podem ser infecciosas, alérgicas, ambientais e tumores raros.
Na definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas. A doença pode ser rara, mas não o diagnóstico e o tratamento!
Na Endocrinologia, existem mais de 200 doenças classificadas como raras. A mais conhecida é o hipotiroidismo congênito, detectado pelo Teste do Pezinho logo após o nascimento.
Hipotireoidismo Congênito
O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, entre 48h e o quinto dia após o nascimento – faz o diagnóstico precoce, permitindo o início do tratamento para controlar os efeitos da doença. Através do teste do pezinho é possível também fazer o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, dentre outras doenças raras. O exame é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Outras doenças raras:
Acromegalia,
Adrenoleucodistrofia,
Doença de Addison,
Doença de Cushing,
Hiperplasia adrenal congênita,
Hipopituitarismo,
Neoplasias endócrinas múltiplas
Osteogênese imperfeita.
Pseudohipoparatiroidismo,
Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com a Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação através do Sistema Único de Saúde (SUS).
Atualmente, existem cerca de 40 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
