Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras. Cerca de 70% a 80% delas têm origem genética, 75% afetam crianças e 35% dessas crianças morrem antes dos 5 anos de idade, muitas vezes por causa do diagnóstico tardio. Só no Brasil, existem aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. “Esses dados demonstram a necessidade de difusão do conhecimento do que é uma doença rara, como identificá-la e tratá-la”, comenta Dra. Tânia Bachega, endocrinologista da SBEM-SP.
Um teste fácil e que possibilita diagnosticar cerca de 50 doenças raras é o Teste do Pezinho. Esse teste promove o diagnóstico precoce de uma doença enquanto o bebê é assintomático. Essa é a chamda janela de oportunidade: diagnosticar o bebê que está doente e evitar as complicações graves.
Todo bebê tem que fazer o Teste do Pezinho na maternidade. E se lá não for coletado, a mãe tem que levar numa UBS entre o 3º e 5º dia de vida. “Uma vez que o Teste do Pezinho tem um resultado alterado para uma determinada doença, rapidamente este bebê deve ser submetido a um teste comprobatório, mais específico, que definitivamente vai fechar ou excluir o diagnóstico”, explica Dra. Tânia.
Ainda há muita confusão entre o que é a impressão digital do pé do bebê (um registro feito para comprovar que esse bebê pertence àquela mãe), com o Teste do Pezinho. O teste é feito com uma agulha muito fina no calcanhar do bebezinho para retirar algumas gotas de sangue. É um teste rápido, indolor e que permite evitar o óbito da criança ou a deficiência intelectual grave.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia.
É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde.
